Пигментный ретинит

Пигментный ретинит — это медленно прогрессирующая двусторонняя дегенерация сетчатки и пигментного эпителия хориоидеи. Этиология неясна. Симптомы включают ночную слепоту и изменение полей зрения. Диагноз устанавливается по офтальмоскопическим данным, таким как пигментация в виде «костных телец» в экваториальной зоне сетчатки, сужение артериол, желтый восковидный диск зрительного нерва, дегенеративные помутнения стекловидного тела, катаракта и миопия. В дифференциальной диагностике помогает электроретинография. Эффективного лечения не существует.

Причина пигментного ретинита проявляется как аномальное генное кодирование ретинальных белков. Характер наследования неясен. В большинстве случаев он предстает как аутосомно-рецессивный, но также может быть аутосомно-доминантным или редко Х-связанным. Заболевание может встречаться как часть синдромов (Бассена-Корнцвейга, Лоуренса-Муна).

Симптомы, признаки и диагностика

Ретинальные палочки повреждаются, вызывая нарушение ночного зрения, которое может стать симптоматичным в раннем детстве. Постепенно расширяется расположенная на средней периферии кольцевидная скотома (определяемая при исследовании поля зрения), в конце концов снижается центральное зрение.

Наиболее характерные офтальмоскопические признаки — это пигментация ввиде «костных телец» в экваториальной сетчатке. Ретинальные артерии выглядят суженными, в макуле может развить сякистозный отек, и диск зрительного нерва может иметь желтый восковидный вид. Другие проявления включают дегенеративные помутнения стекловидного тела, катаракту и миопию. Может сочетаться с врожденной потерей слуха.

Диагностике могут способствовать специализированные исследования (темновая адаптометрия, электроретинография). Должны быть исключены другие ретинопатии, которые могут имитировать пигментный ретинит (связанные с сифилисом, краснухой или токсичностью фенотиазина и хлороквина). Семьи с анамнезом наследственного синдрома могут обратиться в генетическую консультацию.

Лечение

Никакое лечение не замедляет течения ретинальной дегенерации. Потеря зрения обычно медленная, но неуклонная. Острота зрения падает по мере вовлечения макулы и обычно приводит к слепоте.

Зрительный путь включает сетчатку, зрительный нерв, хиазму зрительного нерва, зрительные лучистости и затылочную кору. Повреждение зрительного пути вызывает различные изменения полей зрения.

Ссылка на основную публикацию